Cariótipo de sangue
O exame de cariótipo de sangue, também conhecido como Cariótipo com Banda G ou Cariótipo de Sangue Periférico, é um teste genético que analisa o número e a estrutura dos cromossomos de uma pessoa. Ele é usado para identificar anomalias cromossômicas, como síndromes de Down, Turner ou Klinefelter, podendo também detectar alterações estruturais nos cromossomos.
O exame é realizado a partir de amostra de sangue da pessoa. No caso da Síndrome de Turner o resulto irá apontar para a falta total de um dos dois cromossos X ou a falta de um pedaço dele.
Somatropina
A Somatropina é um medicamento para pacientes com deficiência de hormônio do crescimento. Age no metabolismo de lípides (gorduras do sangue), carboidratos e proteínas estimulando o crescimento e aumentando a velocidade de crescimento em crianças que têm deficiência de hormônio de crescimento (GH) endógeno (produzido pelo organismo).
No caso das meninas portadoras da Síndrome de Turner, o hormônio se faz necessário para ajudar no crescimento, uma vez que há a tendência de essas pessoas adquirirem uma baixa estatura.
A medicação deve ser aplicada nas crianças com ST, em via subcutânea (com seringa de insulina), ainda em fase de crescimento sob orientação médica (endocrinologista).
Fonte: JusBrasil – https://www.jusbrasil.com.br/artigos/como-conseguir-a-somatropina-pelo-plano-de-saude-ou-sus/1918567877.
Classificação estatística internacional de doenças e problemas relacionados à saúde (cid10)
- Q96.0 Cariótipo 45,X
- Q96.1 Cariótipo 46,X iso
- Q96.2 Cariótipo 46,X com cromossomo sexual anormal, salvo iso
- Q96.3 Mosaicismo cromossômico, 45, X/46, XX ou XY
- Q96.4 Mosaicismo cromossômico, 45, X/outras lin
Fonte: Portaria nº 15, DE 9 DE MAIO DE 2018. https://www.gov.br/conitec%3B/pt-br/midias/relatorios/portaria/2018/pcdt_sndrome_de_turner.pdf.